“เภสัชพันธุศาสตร์ กับแนวปฏิบัติการตรวจพันธุกรรม”
สู่การพัฒนาระบบสุขภาพ เพื่อคุณภาพชีวิตคนไทย มีความปลอดภัยในการรักษา
อีกหนึ่งแนวทางการใช้ยาสมเหตุผล และส่งเสริมระบบสุขภาพยั่งยืน
สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข (สวรส.) ร่วมกับ คณะเภสัชศาสตร์ มหาวิทยาลัยมหิดล และกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ จัดแถลงข่าว “เภสัชพันธุศาสตร์กับแนวปฏิบัติการตรวจพันธุกรรม สู่การพัฒนาระบบสุขภาพ เพื่อคุณภาพชีวิตคนไทย มีความปลอดภัยในการรักษา อีกหนึ่งแนวทางการใช้ยาสมเหตุผล และส่งเสริมระบบสุขภาพยั่งยืน” ในการประชุมเชิงปฏิบัติการเภสัชพันธุศาสตร์เพื่อการใช้ยาสมเหตุผลในประเทศไทย วันที่ 15 ธันวาคม 2563 ณ โรงแรม เดอะ สุโกศล กรุงเทพ
นโยบายการใช้ยาอย่างสมเหตุผล เป็นเรื่องที่มีความสำคัญและส่งผลต่อการใช้ยาอย่างมีประสิทธิภาพ และปลอดภัย และค่าใช้จ่ายของระบบสุขภาพในการจัดการดูแลผู้ป่วย เภสัชพันธุศาสตร์คือศาสตร์ในการนำข้อมูลพันธุกรรมมนุษย์มาใช้ในการประกอบการตัดสินใจในการใช้ยา ซึ่งจะทำให้เกิดประสิทธิภาพและความปลอดภัยสูงสุดในการใช้ยาบำบัดรักษา ปัญหาการแพ้ยารุนแรงจากการใช้ยา allopurinol รักษาผู้ป่วยโรคเก๊าท์และยา carbamazepine ซึ่งเป็นยากลุ่มกันชัก แม้ว่าผู้ป่วยที่เกิดผื่นแพ้ยารุนแรงจะมีจำนวนไม่มาก แต่ต้องรับการรักษาตัวในโรงพยาบาล ทุกข์ทรมานจากภาวะแทรกซ้อน บางรายตาบอด และเสียชีวิต หลังจากออกจากโรงพยาบาลยังคงต้องมีการดูแลรักษาอย่างต่อเนื่อง มีผลกระทบถึงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยและค่าใช้จ่ายเป็นอย่างมาก
นพ.นพพร ชื่นกลิ่น ผู้อำนวยการสถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข (สวรส.) กล่าวว่า “เภสัชพันธุศาสตร์” คือ ศาสตร์ที่ศึกษาอิทธิพลของลักษณะทางพันธุกรรมต่อการตอบสนองของยา เป็นการนำข้อมูลทางพันธุกรรมมาใช้สำหรับการดูแลรักษาผู้ป่วย โดยเฉพาะในแง่ของการคัดกรองผู้ป่วยที่มีความเหมาะต่อยา หรือมีความเสี่ยงต่อการเกิดอาการไม่พึงประสงค์จากยา ซึ่งทำให้เกิดประสิทธิภาพในการใช้ยาและเกิดความปลอดภัยสูงสุด โดยผลลัพธ์ในระดับบุคคลจะสามารถเพิ่มคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยได้อย่างเต็มที่ รวมทั้งจะทำให้เกิดผลลัพธ์ทางค่าใช้จ่ายอย่างคุ้มค่าในที่สุด โดยการตรวจตัวบ่งชี้ทางเภสัชพันธุศาสตร์มีบทบาทสำคัญในการทำให้เห็นการตอบสนองหรือไม่ตอบสนองต่อประสิทธิภาพของยา ทั้งนี้ ในระดับผู้ป่วยแต่ละราย จะได้รับยาที่มีประสิทธิภาพสูงสุด เกิดความปลอดภัยมากที่สุด ลดค่าใช้จ่าย ลดความเจ็บป่วย ลดการเสียชีวิตจากอาการไม่พึงประสงค์จากการใช้ยา และกำหนดขนาดการใช้ยาที่เหมาะสมในผู้ป่วยแต่ละราย ตลอดจนเกิดการรักษาที่มีประสิทธิภาพ ในระดับสถานพยาบาล ทำให้เกิดการรักษาที่มีประสิทธิภาพแม่นยำ ลดผลที่ไม่พึงประสงค์ในการรักษา ส่วนในระดับมหภาค/ระบบสุขภาพโดยรวมของประเทศ จะช่วยลดต้นทุนในการดูแลรักษาผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบจากยา เป็นต้น
“ปัจจุบันประเทศไทยมีสิทธิประโยชน์ในการเบิกจ่ายค่าตรวจทางห้องปฏิบัติการการตรวจยีน HLA-B*15:02 ในสิทธิสวัสดิการรักษาพยาบาลข้าราชการ และสิทธิหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ ในอัตรา 1,000 บาท/คน การตรวจยีนดังกล่าว เพื่อป้องกันการแพ้ยาชนิดรุนแรงชนิด SJS/TEN จากยา carbamazepine ซึ่งเป็นยาที่ใช้เพื่อรักษาผู้ป่วยโรคลมชัก และอาการปวดปลายประสาท เนื่องจากผู้ป่วยที่มียีนดังกล่าว จะมีความเสี่ยงในการเกิดอาการแพ้ยาทางผิวหนังชนิดรุนแรง (SJS หรือ TEN) ได้มากกว่าคนที่ไม่มียีนนี้ 55 เท่า นอกจากนี้ ในประเทศไทยยังมีสิทธิประโยชน์ในการตรวจยีน HLA-B*58:01 เพื่อป้องกันการเกิดผื่นแพ้ยาชนิดรุนแรงจากยา allopurinol หรือยาลดการสร้างกรดยูริค ที่ส่วนใหญ่ใช้รักษาผู้ป่วยโรคเก๊าท์ ซึ่งปัจจุบันสามารถเบิกจ่ายการตรวจได้เฉพาะสิทธิสวัสดิการรักษาพยาบาลข้าราชการในอัตรา 1,000 บาท/คน และเมื่อวันที่ 9 ธันวาคม 2563 ที่ประชุมคณะกรรมการหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) มีมติเห็นชอบเพิ่มสิทธิประโยชน์ให้กับผู้มีสิทธิหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ ในการตรวจยีนแพ้ยาลดกรดยูริค หรือ HLA-B*58:01 ก่อนให้ยา allopurinol ในผู้ป่วยโรคเก๊าท์รายใหม่แล้วเช่นกัน”
นพ.นพพร กล่าวด้วย
ว่า เภสัชพันธุศาสตร์เป็นเรื่องค่อนข้างใหม่ในประเทศไทย อีกทั้งยังขาดแนวทางปฏิบัติและมาตรฐานที่ชัดเจนในการส่งตรวจ แปลผล และการนำไปใช้ประกอบการจัดการดูแลผู้ป่วยอย่างเป็นระบบและทั่วถึง จึงเป็นที่มาของโครงการวิจัย “เภสัชพันธุศาสตร์เพื่อการใช้ยาสมเหตุผลในประเทศไทย” โดยการสนับสนุนจากสถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข (สวรส.) เป็นการบูรณาการการนำความรู้ทางเภสัชพันธุศาสตร์มาประยุกต์ใช้สำหรับการดำเนินการที่เชื่อมโยงกับระบบการดูแลสุขภาพของผู้ป่วย โดยเป็นการวิจัยครั้งแรกของประเทศไทยเพื่อสร้างองค์ความรู้พื้นฐานและนำไปสู่การปฏิบัติงานของบุคลากรสาธารณสุข โดยโครงการวิจัยนี้ ประกอบด้วย 5 กิจกรรมย่อย ซึ่งเป้าหมายและผลลัพธ์โดยภาพรวมของ 5 โครงการย่อยนี้ ต้องการให้เภสัชพันธุศาสตร์ได้ถูกนำไปใช้ในการรักษาและเพิ่มคุณภาพชีวิตที่ดีให้กับผู้ป่วย โดยการผลักดันสู่ระบบสุขภาพของประเทศต่อไป
ทางด้าน รศ.ดร.ภก.ปราโมทย์ ตระกูลเพียรกิจ หัวหน้าโครงการวิจัยเภสัชพันธุศาสตร์เพื่อการใช้ยาสมเหตุผลในประเทศไทย คณะเภสัชศาสตร์ ม.มหิดล กล่าวว่า ลำดับความสำคัญการพัฒนาแนวปฏิบัติทางเภสัชพันธุศาสตร์ในระยะแรก โดยทีมวิจัยได้เลือกคู่ยีนยา ได้แก่ 1) ยีน HLA-B*15:02 และยา carbamazepine ใช้ในการรักษาโรคลมชัก และอาการปวดปลายประสาท และ 2) ยีน HLA-B*58:01 และยา allopurinol ใช้ในการรักษาโรคเก๊าท์ ขึ้นมาจัดทำแนวทางปฏิบัติก่อน เนื่องจากคู่ยีนยาทั้งสองนี้มีข้อมูลสนับสนุนทางคลินิกและเศรษฐศาสตร์ที่เพียงพอต่อการสรุปเป็นคำแนะนำในทางปฏิบัติได้ในทันที รวมทั้งทางสมาคมเภสัชกรรมโรงพยาบาล (ประเทศไทย) ยังได้ให้ความสำคัญกับการตรวจยีนทั้ง 2 ในลำดับต้นๆ ด้วย เพราะมีข้อมูลที่ชี้ชัดว่าการตรวจพบยีนดังกล่าวสามารถทำนายถึงความเสี่ยงต่อการแพ้ยารุนแรงได้
รศ.ดร.ภก.ปราโมทย์ กล่าวต่อไปว่า โครงการวิจัยฯ ได้จัดทำหนังสือชื่อเรื่อง คือ 1) “แนวปฏิบัติในการตรวจลักษณะทางพันธุกรรม HLA-B*15:02 เพื่อประกอบการใช้ยา carbamazepine พ.ศ. 2563” และ 2) “แนวปฏิบัติในการตรวจลักษณะทางพันธุกรรม HLA-B*58:01 เพื่อประกอบการใช้ยา allopurinol พ.ศ. 2563” ซึ่งโดยภาพรวมของการมีแนวทางปฏิบัติเภสัชพันธุศาสตร์จะช่วยให้ 1) เห็นข้อบ่งชี้ในการตรวจยีนอย่างเหมาะสม เกิดประสิทธิภาพ โดยเมื่อผู้ป่วยจำเป็นต้องได้รับยา carbamazepine หรือ allopurinol แพทย์ควรให้ผู้ป่วยได้รับการตรวจยีน เพื่อลดโอกาสเสี่ยงของการแพ้ก่อนเริ่มใช้ยา ในทางกลับกันจะสามารถลดการตรวจยีนพร่ำเพรื่อได้จากการที่แพทย์รู้อยู่แล้วว่าผู้ป่วยมีความเสี่ยงแพ้ยา การส่งตรวจยีนเพื่อยืนยันซ้ำ ซึ่งถือว่าไม่ได้อยู่ในแนวทางปฏิบัติ และเป็นการตรวจยีนที่ไม่มีความจำเป็น 2) เกิดแนวทางการจัดการรักษา/ดูแลผู้ป่วยที่ชัดเจนมีประสิทธิภาพ และ 3) มีการสื่อสารกับทีมสหวิชาชีพ ทั้งด้านการส่งต่อข้อมูลให้ผู้ป่วย เพื่อการปฏิบัติตัวที่ถูกต้องและเพื่อการรักษาที่เกิดประสิทธิภาพและประโยชน์สูงสุด ส่งผลต่อคุณภาพชีวิตที่ดีของผู้ป่วย โดยแนวทางสองฉบับนี้จะเป็นส่วนหนึ่งที่ช่วยสนับสนุนให้เกิดการใช้ยาอย่างสมเหตุผลในอนาคต ซึ่งขณะนี้อยู่ระหว่างการพิจารณาและประเมินความเหมาะสม (ในขั้นตอนสุดท้าย) โดยผู้เชี่ยวชาญด้านเภสัชพันธุศาสตร์ในประเทศไทยในการประชุมครั้งนี้ รวมถึงจะมีการรับรองความเห็นชอบจากองค์กรวิชาชีพแพทย์และเภสัชกรรมที่เกี่ยวข้องต่อไป
สำหรับการขับเคลื่อนแนวทางปฏิบัติทางเภสัชพันธุศาสตร์ สู่การนำไปปฏิบัติของบุคลากรทางการแพทย์และสาธารณสุขที่เกี่ยวข้อง ทีมวิจัยได้ร่วมกับเครือข่ายภาคี ผลักดันแนวทางปฏิบัติทางเภสัชพันธุ-ศาสตร์ให้ไปสู่การปฏิบัติผ่านระบบหลักประกันสุขภาพ เพื่อให้โรงพยาบาลมีระบบในการส่งตรวจยีน ตลอดจนควรให้มีจัดการฝึกอบรมบุคลากรสาธารณสุขให้มีความรู้ความเข้าใจเพื่อรองรับการดำเนินงานตามแนวทางปฏิบัติงานที่ได้พัฒนาขึ้น ซึ่งเป็นองค์ประกอบสำคัญหนึ่งในการใช้ยาสมเหตุผล โดยเป้าหมายการนำไปปฏิบัติได้จริงน่าจะเกิดขึ้น และส่งผลต่อคนไทยในอนาคต ซึ่งจะต้องได้รับความร่วมมือจากกองการแพทย์จีโนมิกส์และสนับสนุนนวัตกรรม กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ อย่างต่อเนื่อง
ศ.คลินิก เกียรติคุณ นพ.ปิยะสกล สกลสัตยาทร นายกสภามหาวิทยาลัยมหิดล ได้กล่าวถึงภาพรวมของประโยชน์ของแนวทางปฏิบัติเภสัชพันธุศาสตร์ ว่าเป็นอีกมิติของการพัฒนาระบบสุขภาพของประเทศ และยกระดับคุณภาพชีวิตผู้ป่วย โดยการดำเนินงานเรื่องนี้ให้เกิดความพร้อมสมบูรณ์ต่อการนำไปใช้ประโยชน์ได้ในระดับปฏิบัติการในสถานพยาบาลและบรรจุอยู่ในระบบหลักประกันสุขภาพได้นั้น จำเป็นต้องใช้ความร่วมมือของทุกฝ่าย ทั้งผู้ปฏิบัติงาน คือ บุคลากรทางการแพทย์ ตลอดจนหน่วยงานรับผิดชอบที่เกี่ยวข้อง รวมไปถึงผู้กำหนดนโยบายที่เห็นความสำคัญและสนับสนุนให้คนไทยทุกคนเข้าถึงสิทธิประโยชน์จากเรื่องนี้ต่อไปได้ในอนาคต
สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข (สวรส.) ร่วมกับ คณะเภสัชศาสตร์ มหาวิทยาลัยมหิดล และกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ จัดแถลงข่าว “เภสัชพันธุศาสตร์กับแนวปฏิบัติการตรวจพันธุกรรม สู่การพัฒนาระบบสุขภาพ เพื่อคุณภาพชีวิตคนไทย มีความปลอดภัยในการรักษา อีกหนึ่งแนวทางการใช้ยาสมเหตุผล และส่งเสริมระบบสุขภาพยั่งยืน” ในการประชุมเชิงปฏิบัติการเภสัชพันธุศาสตร์เพื่อการใช้ยาสมเหตุผลในประเทศไทย วันที่ 15 ธันวาคม 2563 ณ โรงแรม เดอะ สุโกศล กรุงเทพ
นโยบายการใช้ยาอย่างสมเหตุผล เป็นเรื่องที่มีความสำคัญและส่งผลต่อการใช้ยาอย่างมีประสิทธิภาพ และปลอดภัย และค่าใช้จ่ายของระบบสุขภาพในการจัดการดูแลผู้ป่วย เภสัชพันธุศาสตร์คือศาสตร์ในการนำข้อมูลพันธุกรรมมนุษย์มาใช้ในการประกอบการตัดสินใจในการใช้ยา ซึ่งจะทำให้เกิดประสิทธิภาพและความปลอดภัยสูงสุดในการใช้ยาบำบัดรักษา ปัญหาการแพ้ยารุนแรงจากการใช้ยา allopurinol รักษาผู้ป่วยโรคเก๊าท์และยา carbamazepine ซึ่งเป็นยากลุ่มกันชัก แม้ว่าผู้ป่วยที่เกิดผื่นแพ้ยารุนแรงจะมีจำนวนไม่มาก แต่ต้องรับการรักษาตัวในโรงพยาบาล ทุกข์ทรมานจากภาวะแทรกซ้อน บางรายตาบอด และเสียชีวิต หลังจากออกจากโรงพยาบาลยังคงต้องมีการดูแลรักษาอย่างต่อเนื่อง มีผลกระทบถึงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยและค่าใช้จ่ายเป็นอย่างมาก
นพ.นพพร ชื่นกลิ่น ผู้อำนวยการสถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข (สวรส.) กล่าวว่า “เภสัชพันธุศาสตร์” คือ ศาสตร์ที่ศึกษาอิทธิพลของลักษณะทางพันธุกรรมต่อการตอบสนองของยา เป็นการนำข้อมูลทางพันธุกรรมมาใช้สำหรับการดูแลรักษาผู้ป่วย โดยเฉพาะในแง่ของการคัดกรองผู้ป่วยที่มีความเหมาะต่อยา หรือมีความเสี่ยงต่อการเกิดอาการไม่พึงประสงค์จากยา ซึ่งทำให้เกิดประสิทธิภาพในการใช้ยาและเกิดความปลอดภัยสูงสุด โดยผลลัพธ์ในระดับบุคคลจะสามารถเพิ่มคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยได้อย่างเต็มที่ รวมทั้งจะทำให้เกิดผลลัพธ์ทางค่าใช้จ่ายอย่างคุ้มค่าในที่สุด โดยการตรวจตัวบ่งชี้ทางเภสัชพันธุศาสตร์มีบทบาทสำคัญในการทำให้เห็นการตอบสนองหรือไม่ตอบสนองต่อประสิทธิภาพของยา ทั้งนี้ ในระดับผู้ป่วยแต่ละราย จะได้รับยาที่มีประสิทธิภาพสูงสุด เกิดความปลอดภัยมากที่สุด ลดค่าใช้จ่าย ลดความเจ็บป่วย ลดการเสียชีวิตจากอาการไม่พึงประสงค์จากการใช้ยา และกำหนดขนาดการใช้ยาที่เหมาะสมในผู้ป่วยแต่ละราย ตลอดจนเกิดการรักษาที่มีประสิทธิภาพ ในระดับสถานพยาบาล ทำให้เกิดการรักษาที่มีประสิทธิภาพแม่นยำ ลดผลที่ไม่พึงประสงค์ในการรักษา ส่วนในระดับมหภาค/ระบบสุขภาพโดยรวมของประเทศ จะช่วยลดต้นทุนในการดูแลรักษาผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบจากยา เป็นต้น
“ปัจจุบันประเทศไทยมีสิทธิประโยชน์ในการเบิกจ่ายค่าตรวจทางห้องปฏิบัติการการตรวจยีน HLA-B*15:02 ในสิทธิสวัสดิการรักษาพยาบาลข้าราชการ และสิทธิหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ ในอัตรา 1,000 บาท/คน การตรวจยีนดังกล่าว เพื่อป้องกันการแพ้ยาชนิดรุนแรงชนิด SJS/TEN จากยา carbamazepine ซึ่งเป็นยาที่ใช้เพื่อรักษาผู้ป่วยโรคลมชัก และอาการปวดปลายประสาท เนื่องจากผู้ป่วยที่มียีนดังกล่าว จะมีความเสี่ยงในการเกิดอาการแพ้ยาทางผิวหนังชนิดรุนแรง (SJS หรือ TEN) ได้มากกว่าคนที่ไม่มียีนนี้ 55 เท่า นอกจากนี้ ในประเทศไทยยังมีสิทธิประโยชน์ในการตรวจยีน HLA-B*58:01 เพื่อป้องกันการเกิดผื่นแพ้ยาชนิดรุนแรงจากยา allopurinol หรือยาลดการสร้างกรดยูริค ที่ส่วนใหญ่ใช้รักษาผู้ป่วยโรคเก๊าท์ ซึ่งปัจจุบันสามารถเบิกจ่ายการตรวจได้เฉพาะสิทธิสวัสดิการรักษาพยาบาลข้าราชการในอัตรา 1,000 บาท/คน และเมื่อวันที่ 9 ธันวาคม 2563 ที่ประชุมคณะกรรมการหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) มีมติเห็นชอบเพิ่มสิทธิประโยชน์ให้กับผู้มีสิทธิหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ ในการตรวจยีนแพ้ยาลดกรดยูริค หรือ HLA-B*58:01 ก่อนให้ยา allopurinol ในผู้ป่วยโรคเก๊าท์รายใหม่แล้วเช่นกัน”
นพ.นพพร กล่าวด้วย
ว่า เภสัชพันธุศาสตร์เป็นเรื่องค่อนข้างใหม่ในประเทศไทย อีกทั้งยังขาดแนวทางปฏิบัติและมาตรฐานที่ชัดเจนในการส่งตรวจ แปลผล และการนำไปใช้ประกอบการจัดการดูแลผู้ป่วยอย่างเป็นระบบและทั่วถึง จึงเป็นที่มาของโครงการวิจัย “เภสัชพันธุศาสตร์เพื่อการใช้ยาสมเหตุผลในประเทศไทย” โดยการสนับสนุนจากสถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข (สวรส.) เป็นการบูรณาการการนำความรู้ทางเภสัชพันธุศาสตร์มาประยุกต์ใช้สำหรับการดำเนินการที่เชื่อมโยงกับระบบการดูแลสุขภาพของผู้ป่วย โดยเป็นการวิจัยครั้งแรกของประเทศไทยเพื่อสร้างองค์ความรู้พื้นฐานและนำไปสู่การปฏิบัติงานของบุคลากรสาธารณสุข โดยโครงการวิจัยนี้ ประกอบด้วย 5 กิจกรรมย่อย ซึ่งเป้าหมายและผลลัพธ์โดยภาพรวมของ 5 โครงการย่อยนี้ ต้องการให้เภสัชพันธุศาสตร์ได้ถูกนำไปใช้ในการรักษาและเพิ่มคุณภาพชีวิตที่ดีให้กับผู้ป่วย โดยการผลักดันสู่ระบบสุขภาพของประเทศต่อไป
ทางด้าน รศ.ดร.ภก.ปราโมทย์ ตระกูลเพียรกิจ หัวหน้าโครงการวิจัยเภสัชพันธุศาสตร์เพื่อการใช้ยาสมเหตุผลในประเทศไทย คณะเภสัชศาสตร์ ม.มหิดล กล่าวว่า ลำดับความสำคัญการพัฒนาแนวปฏิบัติทางเภสัชพันธุศาสตร์ในระยะแรก โดยทีมวิจัยได้เลือกคู่ยีนยา ได้แก่ 1) ยีน HLA-B*15:02 และยา carbamazepine ใช้ในการรักษาโรคลมชัก และอาการปวดปลายประสาท และ 2) ยีน HLA-B*58:01 และยา allopurinol ใช้ในการรักษาโรคเก๊าท์ ขึ้นมาจัดทำแนวทางปฏิบัติก่อน เนื่องจากคู่ยีนยาทั้งสองนี้มีข้อมูลสนับสนุนทางคลินิกและเศรษฐศาสตร์ที่เพียงพอต่อการสรุปเป็นคำแนะนำในทางปฏิบัติได้ในทันที รวมทั้งทางสมาคมเภสัชกรรมโรงพยาบาล (ประเทศไทย) ยังได้ให้ความสำคัญกับการตรวจยีนทั้ง 2 ในลำดับต้นๆ ด้วย เพราะมีข้อมูลที่ชี้ชัดว่าการตรวจพบยีนดังกล่าวสามารถทำนายถึงความเสี่ยงต่อการแพ้ยารุนแรงได้
รศ.ดร.ภก.ปราโมทย์ กล่าวต่อไปว่า โครงการวิจัยฯ ได้จัดทำหนังสือชื่อเรื่อง คือ 1) “แนวปฏิบัติในการตรวจลักษณะทางพันธุกรรม HLA-B*15:02 เพื่อประกอบการใช้ยา carbamazepine พ.ศ. 2563” และ 2) “แนวปฏิบัติในการตรวจลักษณะทางพันธุกรรม HLA-B*58:01 เพื่อประกอบการใช้ยา allopurinol พ.ศ. 2563” ซึ่งโดยภาพรวมของการมีแนวทางปฏิบัติเภสัชพันธุศาสตร์จะช่วยให้ 1) เห็นข้อบ่งชี้ในการตรวจยีนอย่างเหมาะสม เกิดประสิทธิภาพ โดยเมื่อผู้ป่วยจำเป็นต้องได้รับยา carbamazepine หรือ allopurinol แพทย์ควรให้ผู้ป่วยได้รับการตรวจยีน เพื่อลดโอกาสเสี่ยงของการแพ้ก่อนเริ่มใช้ยา ในทางกลับกันจะสามารถลดการตรวจยีนพร่ำเพรื่อได้จากการที่แพทย์รู้อยู่แล้วว่าผู้ป่วยมีความเสี่ยงแพ้ยา การส่งตรวจยีนเพื่อยืนยันซ้ำ ซึ่งถือว่าไม่ได้อยู่ในแนวทางปฏิบัติ และเป็นการตรวจยีนที่ไม่มีความจำเป็น 2) เกิดแนวทางการจัดการรักษา/ดูแลผู้ป่วยที่ชัดเจนมีประสิทธิภาพ และ 3) มีการสื่อสารกับทีมสหวิชาชีพ ทั้งด้านการส่งต่อข้อมูลให้ผู้ป่วย เพื่อการปฏิบัติตัวที่ถูกต้องและเพื่อการรักษาที่เกิดประสิทธิภาพและประโยชน์สูงสุด ส่งผลต่อคุณภาพชีวิตที่ดีของผู้ป่วย โดยแนวทางสองฉบับนี้จะเป็นส่วนหนึ่งที่ช่วยสนับสนุนให้เกิดการใช้ยาอย่างสมเหตุผลในอนาคต ซึ่งขณะนี้อยู่ระหว่างการพิจารณาและประเมินความเหมาะสม (ในขั้นตอนสุดท้าย) โดยผู้เชี่ยวชาญด้านเภสัชพันธุศาสตร์ในประเทศไทยในการประชุมครั้งนี้ รวมถึงจะมีการรับรองความเห็นชอบจากองค์กรวิชาชีพแพทย์และเภสัชกรรมที่เกี่ยวข้องต่อไป
สำหรับการขับเคลื่อนแนวทางปฏิบัติทางเภสัชพันธุศาสตร์ สู่การนำไปปฏิบัติของบุคลากรทางการแพทย์และสาธารณสุขที่เกี่ยวข้อง ทีมวิจัยได้ร่วมกับเครือข่ายภาคี ผลักดันแนวทางปฏิบัติทางเภสัชพันธุ-ศาสตร์ให้ไปสู่การปฏิบัติผ่านระบบหลักประกันสุขภาพ เพื่อให้โรงพยาบาลมีระบบในการส่งตรวจยีน ตลอดจนควรให้มีจัดการฝึกอบรมบุคลากรสาธารณสุขให้มีความรู้ความเข้าใจเพื่อรองรับการดำเนินงานตามแนวทางปฏิบัติงานที่ได้พัฒนาขึ้น ซึ่งเป็นองค์ประกอบสำคัญหนึ่งในการใช้ยาสมเหตุผล โดยเป้าหมายการนำไปปฏิบัติได้จริงน่าจะเกิดขึ้น และส่งผลต่อคนไทยในอนาคต ซึ่งจะต้องได้รับความร่วมมือจากกองการแพทย์จีโนมิกส์และสนับสนุนนวัตกรรม กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ อย่างต่อเนื่อง
ศ.คลินิก เกียรติคุณ นพ.ปิยะสกล สกลสัตยาทร นายกสภามหาวิทยาลัยมหิดล ได้กล่าวถึงภาพรวมของประโยชน์ของแนวทางปฏิบัติเภสัชพันธุศาสตร์ ว่าเป็นอีกมิติของการพัฒนาระบบสุขภาพของประเทศ และยกระดับคุณภาพชีวิตผู้ป่วย โดยการดำเนินงานเรื่องนี้ให้เกิดความพร้อมสมบูรณ์ต่อการนำไปใช้ประโยชน์ได้ในระดับปฏิบัติการในสถานพยาบาลและบรรจุอยู่ในระบบหลักประกันสุขภาพได้นั้น จำเป็นต้องใช้ความร่วมมือของทุกฝ่าย ทั้งผู้ปฏิบัติงาน คือ บุคลากรทางการแพทย์ ตลอดจนหน่วยงานรับผิดชอบที่เกี่ยวข้อง รวมไปถึงผู้กำหนดนโยบายที่เห็นความสำคัญและสนับสนุนให้คนไทยทุกคนเข้าถึงสิทธิประโยชน์จากเรื่องนี้ต่อไปได้ในอนาคต