รู้ทันโรค / โรคเซลล์ผิวหนังผิดปกติแต่กำเนิด

เราคงจะเคยได้ยินเรื่องราวของเด็กดักแด้ ที่ชีวิตต้องทุกข์ทรมาน ซึ่งโรคนี้ ศ.คลินิก พญ.ศรีศุภลักษณ์ สิงคาลวณิช กุมารแพทย์ผิวหนัง อุปนายกด้านกิจกรรมสังคม สมาคมแพทย์ผิวหนังแห่งประเทศไทย ระบุเป็นโรคเซลล์ผิวหนังผิดปกติแต่กำเนิด พบไม่บ่อย แต่เป็นโรคที่เป็นปัญหาและภาระ ในรายที่อาการรุนแรง พ่อแม่จะต้องมีความรู้ในการดูแลอย่างถูกต้อง เกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรม เช่น เด็กดักแด้ หรือโรคตุ่มน้ำพองใส หรือโรคเด็กผีเสื้อ ความรุนแรงมีหลายระดับพบบ่อยอาการไม่รุนแรง ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ยีนเด่น ถ้าพ่อแม่เป็น ลูกจะเป็น โดยผิวจะแห้งคล้ายเกล็ดปลาตามแขนขา ฝ่ามือฝ่าเท้า ปรากฏอาการตั้งแต่ทารกวัย 3 เดือนขึ้นไป ผื่นจะเป็นมากหน้าหนาว ต้องทาครีมบำรุงเข้มข้นหรือน้ำมันทาผิวให้ชุ่มชื้น กันไม่ให้ผิวแห้งลอกเป็นแผ่น รายที่อาการรุนแรงมาก เช่น เด็กดักแด้ ซึ่งเกิดจากความผิดปกติของยีนด้อย แม้พ่อแม่จะไม่มีอาการผิดปกติ แต่หากพ่อแม่เป็นพาหะ จะมีโอกาสถ่ายทอดไปสู่ลูกได้ร้อยละ 25 เมื่อเด็กคลอด ผิวจะแห้ง ลอก ตกสะเก็ดหนาทั้งตัวเหมือน “ดักแด้” ซึ่งสะเก็ดที่หนาจะรัดผิวหนังมากจนอาจทำให้ตา-ปากถูกดึงจนปลิ้น อีกทั้งเกิดปัญหาขยับแขน ขา มือเท้า จนอาจพิการซ้ำซ้อน หรือเกิดแผลที่กระจกตาจากเปลือกตาปิดไม่สนิท กรณีเด็กดักแด้ต้องปรึกษาแพทย์ตั้งแต่เล็ก และต้องดูแลพิเศษ โดยให้ยาทาให้ชุ่มชื้น ระวังติดเชื้อ โดยให้ยาปฏิชีวนะในรูปแบบยาทา-กิน หรือฉีด ดูแลผลแทรกซ้อนเกี่ยวกับตา หู การหายใจ สำหรับโรคตุ่มพองน้ำใส เกิดจากความผิดปกติของยีนที่ควบคุมการสร้างผิวหนัง โดยผิวจะเปราะบางเหมือนปีกผีเสื้อ และพองเป็นตุ่มน้ำ เมื่อถูกกระทบกระเทือนเพียงเล็กน้อย ไทยพบผู้ป่วย 10-15 ราย/ปี อาการมี 3 กลุ่ม ตุ่มน้ำอยู่ชั้นตื้น ไม่รุนแรง, ตุ่มน้ำระหว่างชั้นหนังกำพร้า-หนังแท้ อาการรุนแรง เป็นตั้งแต่แรกเกิด มักพบเล็บ-ระบบทางเดินหายใจ-อาหาร-ทางเดินปัสสาวะผิดปกติได้, ตุ่มน้ำชั้นหนังแท้ หายแล้วมีแผลเป็น การรักษาตามอาการ สำคัญที่สุด คือดูแลผิวหนังไม่ให้กระทบกระเทือน เพราะบริเวณที่เสียดสีจะเป็นตุ่มน้ำพอง และต้องระวังติดเชื้อแทรกซ้อน ซึ่งจะต้องให้ยาปฏิชีวนะทา-กิน ให้อาหารและวิตามินให้เพียงพอ ข้อสำคัญต้องให้คำแนะนำทางพันธุกรรมแก่พ่อแม่ ป้องกันไม่ให้เกิดโรคในลูกคนต่อไป