รู้ทันโรค / สิทธิ-ความหวัง”โรคหายาก”

ท่ามกลางวิวัฒนาการการแพทย์ที่ ก้าวหน้า ยังมี “โรคหายาก” ซึ่งปัจจุบันมีการวิจัย-พัฒนาวิธีรักษาที่ได้ผลดีมากขึ้นเรื่อยๆ แต่บุคลากรที่เกี่ยวข้องยังขาดความรู้ความเข้าใจ และสิทธิรักษา30บาทยังไม่เพียงพอ ศ.พญ.ดวงฤดี วัฒนศิริชัยกุล หน.สาขาเวชพันธุศาสตร์ รพ.รามาธิบดี ในฐานะประธานจัดงานวันโรคหายากประเทศไทยเปิดเผยว่า โรคหายากเป็นกลุ่มโรคที่พบน้อยราว 1 ใน 2,000 คน หายารักษายาก-เรื้อรัง-รุนแรงถึงชีวิต ปัจจุบันมีมากกว่า7,000 โรค ส่วนใหญ่มีสาเหตุจากพันธุกรรม ครอบครัวหนึ่งมีโอกาสเป็นได้มากกว่า 1 คน โดยร้อยละ 50เป็นเด็ก ยกตัวอย่าง โรคแอลเอสดี เด็กเกิดมาจะดูปกติตอนแรก แต่ต่อมาหน้าตาเปลี่ยน ตับ ม้าม หัวใจโต ปวดกระดูก พัฒนาการถดถอย ส่วนโรคฉี่หอม (MSUD) มักพบในเด็กทารก 1-2สัปดาห์แรก ดมกลิ่นปัสสาวะจะคล้ายกลิ่นเมเปิ้ลไซรัป เด็กจะไม่ค่อยดูดนม เบื่ออาหาร อาเจียน ถ้าเป็นรุนแรงจะเป็นอันตรายต่อสมอง และอาจสมองพิการได้ เป็นต้น นายสมบัติ ไชยศร รองประธานมูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายากกล่าวว่า ปัจจุบันมีคนไทยเป็นถึง 3.5ล้านคน หรือร้อยละ5 ขณะที่สังคมไทยยังขาดความรู้ความเข้าใจโรคนี้ ขาดแคลนแพทย์เฉพาะโรค อีกทั้งยังไม่ได้รับสิทธิ์รักษาพยาบาลจากภาครัฐอย่างเพียงพอ จึงเป็นที่มาก่อตั้งมูลนิธิฯ เพื่อรณรงค์สร้างการรับรู้ให้สังคมมากขึ้น ทุกวันนี้ การดำเนินงานของมูลนิธิฯ ได้รับเงินสนับสนุนจากผู้มีจิตศรัทธาเท่านั้น ผู้สนใจร่วมช่วยเหลือผู้ป่วยโรคหายากได้ที่มูลนิธิฯโดยตรง หรือ www.ThaiRDF.comหรือเฟซบุ๊ค Thai Rare Disease Foundation