“อนุทิน” รับดอกไม้ขอบคุณจาก “น้องเอย” ขยายสิทธิบัตรทอง ดูแลผู้ป่วยโรคหายาก

“อนุทิน” รับมอบช่อดอกไม้ “น้องเอย” ป่วยโรคขาดบีเอช 4 ตัวแทนกลุ่มผู้ป่วยโรคหายาก เข้าขอบคุณ บอร์ด สปสช. ขยายสิทธิประโยชน์ครอบคลุมกลุ่มโรคหายาก เริ่มปีงบ 63 ประเดิม 24 โรค คาดใช้งบดูแล 12.8 ล้านบาท พร้อมพัฒนาระบบบริการส่งต่อพิเศษ “ศูนย์โรคหายาก” ใน รพ. 7 แห่งทั่วประเทศ ระบุพร้อมสนับสนุน “กองทุนบัตรทอง” ดูแลคนไทยเข้าถึงการรักษาอย่างครอบคลุมและทั่วถึง วันที่ 10 ต.ค. 62 ที่สำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ นายอนุทิน ชาญวีรกูล รองนายกรัฐมนตรี และรัฐมนตรีว่าการกระทรวงสาธารณสุข เป็นประธานการประชุมคณะกรรมการหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (บอร์ด สปสช.) โดยมี นายสาธิต ปิตุเตชะ รัฐมนตรีช่วยว่าการกระทรวงสาธารณสุข เข้าร่วมประชุม ซึ่งที่ประชุมได้เห็นชอบการจัดบริการการดูแลผู้ป่วยโรคหายาก ตามข้อบ่งชี้ และเงื่อนไขบริการที่สำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติกำหนด โดยเริ่มในปีงบประมาณ 2563 เป็นปีแรก เพื่อให้ผู้มีสิทธิในระบบหลักประกันสุขภาพถ้วนหน้าสามารถเข้าถึงการรักษาที่จำเป็นและเหมาะสม พร้อมกันนี้ตัวแทนกลุ่มผู้ป่วยโรคหายาก โดย “น้องเอย” อายุ 6 ปี ป่วยด้วยโรคขาดบีเอช 4 และพ่อแม่ ได้เข้าขอบคุณ รมว.สาธารณสุข และบอร์ด สปสช.ที่ขยายสิทธิประโยชน์เพื่อให้ผู้ป่วยกลุ่มโรคหายากเข้าถึงการรักษา นายอนุทิน กล่าวว่า ตามที่บอร์ด สปสช.ได้รับทราบแนวทางการจัดการระบบการดูแลผู้ป่วยโรคหายากในระบบหลักประกันสุขภาพแห่งชาติก่อนหน้านี้ และมอบให้ สปสช.ดำเนินการร่วมกับกระทรวงสาธารณสุข เครือข่ายโรงพยาบาลกลุ่มสถาบันแพทยศาสตร์แห่งประเทศไทย (UHosNet) ราชวิทยาลัยเฉพาะทางที่เกี่ยวข้อง สมาคมเวชพันธุศาสตร์และจีโนมิกส์ทางการแพทย์ เครือข่ายเวชพันธุศาสตร์สมาคมพันธุศาสตร์ และหน่วยงานที่เกี่ยวข้องในการจัดระบบบริการดูแลผู้ป่วยกลุ่มนี้ภายใต้สิทธิหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ โดยการจัดระบบดูแลผู้ป่วยโรคหายากในระยะที่ 1 เบื้องต้นได้ขยายสิทธิการรักษาให้ครอบคลุม 24 โรคหายากก่อน เป็นโรคพันธุกรรมเมแทบอลิกชนิดความผิดปกติของสารโมเลกุลเล็ก (Inborn errors of metabolism: Disorders of small molecules) ที่มีอาการรวดเร็ว รุนแรง ฉุกเฉิน แต่สามารถรักษาและป้องกันการเกิดซ้ำได้ พร้อมจัดระบบบริการส่งต่อแบบพิเศษเพื่อให้ผู้ป่วยเข้ารักษาที่ “ศูนย์โรคหายาก” ในโรงพยาบาล 7 แห่งโดยเร็ว ได้แก่ รพ.จุฬาลงกรณ์ รพ.ศิริราช รพ.รามาธิบดี สถาบันสุขภาพเด็กแห่งชาติ รพ.พระมงกุฎเกล้า รพ.ธรรมศาสตร์ และรพ.ศรีนครินทร์ ขอนแก่น ในส่วนของค่าใช้จ่ายของการจัดระบบการรักษา 24 โรคหายากนี้ ในปีงบประมาณ 2563 ซึ่งเป็นปีเริ่มต้นระบบใหม่นี้ กองทุนบัตรทองได้จัดสรรงบประมาณจำนวน 12.85 ล้านบาทเพื่อดูแล โดยประเมินสถานการณ์จำนวนผู้ป่วยกลุ่มเสี่ยงที่ต้องรับการตรวจวินิจฉัย 250 ราย/ปี ในจำนวนนี้คาดว่าจะเป็นผู้ป่วยโรคหายากรายใหม่ 52 ราย/ปี ซึ่งระบบจะดูแลครอบคลุมตั้งแต่การตรวจวินิจฉัยกลุ่มเสี่ยง การตรวจยืนยัน การรักษาพยาบาล และการติดตามผลการรักษา รวมถึงค่าพาหนะรับส่งต่อส่งกลับ ทั้งนี้บอร์ด สปสช.ได้มอบให้คณะอนุกรรมการกำหนดหลักเกณฑ์การดำเนินงานและบริหารจัดการกองทุน กำหนดรายละเอียดหลักเกณฑ์ แนวทาง และเงื่อนไขการจ่ายชดเชยค่าบริการ และให้ สปสช.ออกประกาศดำเนินการ รวมทั้งมอบอนุกรรมการกำหนดประเภทและของเขตบริการด้านสาธารณสุขที่จำเป็นต่อสุขภาพและการดำรงชีวิต ติดตามประเมินผลการดำเนินงานและระบบบริการการดูแลผู้ป่วยโรคหายาก เพื่อพัฒนาและปรับปรุงให้เหมาะสมต่อไป “กรณีของน้องเอยเป็นตัวอย่างผู้ป่วยโรคหายากที่ชัดเจน ซึ่งโรคบีเอช 4 หากผู้ป่วยได้รับยาอาการป่วยก็จะดีขึ้นอย่างเห็นได้ชัด เพียงแต่ด้วยที่เป็นโรคหายาก ทำให้การวินิจฉัย การรักษาต้องเป็นแพทย์ผู้เชี่ยวชาญเท่านั้น ทั้งศูนย์โรคหายากทั่วประเทศยังมีเพียงแค่ 7 แห่ง ประกอบกับยังมีข้อจำกัดในการเข้าถึงยาที่ไม่มีขายในประเทศไทย ทั้งโรคเหล่านี้ยังมีค่าใช้จ่ายที่สูงมาก ดังนั้นหากมีระบบที่รองรับเพื่อดูแลผู้ป่วยโรคหายากเหล่านี้ ก็เหมือนกับทำให้ผู้ป่วยและครอบครัวเหมือนมีชีวิตใหม่ และเป็นไปตามเจตนารมณ์ พ.ร.บ.หลักประกันสุขภาพแห่งชาติ พ.ศ. 2545 ในการดูแลให้คนไทยเข้าถึงการรักษาได้อย่างครอบคลุมและทั่วถึง” รองนายกรัฐมนตรี และ รมว.สาธารณสุข กล่าว ทั้งนี้ “น้องเอย” อายุไม่ถึงเดือน มีภาวะกรดอะมิโนในเลือดสูง สงสัยป่วยด้วยโรคฟีนิลคีโตนยูเรีย หรือพีเคยู จึงได้รับการรักษาแบบโรคพีเคยู ซึ่งถ้าเป็นพีเคยูจริงเมื่อรักษาแบบพีเคยูแล้วควรจะมีอาการปกติเหมือนเด็กทั่วไป แต่น้องเอยกลับยังมีพัฒนาการล่าช้า นั่งไม่ได้ ลำตัวอ่อน และมีอาการสั่นเกร็งที่แขนขาชัดเจนตอนอายุ 10 เดือน แพทย์จึงได้ทำการตรวจเพิ่มเติม และในที่สุดวินิจฉัยพบว่าเป็น “โรคขาดบีเอช4” ซึ่งเป็นภาวะขาดวิตามินที่จำเป็นต่อการทำงานของเอนไซม์ในการสลายกรดอะมิโนฟีนิลอาลานีน จึงทำให้ผลตรวจเลือดดูคล้ายโรคพีเคยู การรักษาแบบพีเคยูแม้จะทำให้ระดับกรดอะมิโนของน้องเอยกลับมาเป็นปกติ แต่ก็จะยังมีอาการพัฒนาการช้าและเกร็งสั่น เนื่องการสร้างสื่อประสาทในสมองไม่สมดุล แต่หากวินิจฉัยและรักษาถูกต้องโดยการให้ยาชื่อ “บีเอช4” ซึ่งไม่มีขายในประเทศไทยและราคาสูง ร่วมกับการให้ยาควบคุมสารสื่อประสาทอย่างสม่ำเสมอซึ่งมีอยู่ในโรงพยาบาลใหญ่ๆ หลังจากน้องเอยได้รับยาเหล่านี้เพียง 2 วัน อาการสั่นเกร็งหายไปชัดเจน พัฒนาการดีขึ้นตามลำดับ ปัจจุบันน้องเอยอายุ 6 ปี เข้าเรียนเหมือนเด็กปกติ ที่สำคัญเสียงหัวเราะและอารมณ์ขันของน้องเอยทำให้ครอบครัวกลับมามีรอยยิ้มและความสุขอีกครั้ง