เสริมแกร่งบุคลากร แปลผลยีนมะเร็งขั้นสูง ถ่ายทอดองค์ความรู้สู่วิชาชีพ

อาจารย์ ดร.ทนพ.นราวุฒิ สุวรรณัง อาจารย์ประจำคณะเทคนิคการแพทย์ มหาวิทยาลัยธุรกิจบัณฑิตย์ (DPU) ได้เข้าอบรมหลักสูตรรุ่นแรกจากการประชุมเชิงวิชาการเรื่อง "การแปลผลการตรวจพันธุศาสตร์สำหรับโรคมะเร็ง Connecting Knowledge to Practice: แนวทางใหม่และประสบการณ์จริงด้าน Cancer Variant Interpretation" ซึ่งจัดโดยศูนย์จีโนมิกส์ศิริราช คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล ร่วมกับสถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข (สวรส.) เพื่อยกระดับองค์ความรู้ด้านการแปลผลพันธุศาสตร์มะเร็ง และสร้างบุคลากรที่สามารถเชื่อมโยงข้อมูลจากห้องปฏิบัติการไปสู่การตัดสินใจทางคลินิกได้อย่างถูกต้อง แม่นยำและเกิดประโยชน์สูงสุดต่อผู้ป่วย

การอบรมครั้งนี้ถือเป็นอีกก้าวสำคัญของการพัฒนาบุคลากรด้านเทคนิคการแพทย์ในยุคที่ระบบสุขภาพไทยกำลังก้าวเข้าสู่การแพทย์แม่นยำ หรือ Precision Medicine อย่างเต็มรูปแบบ โดยเฉพาะโรคมะเร็ง ซึ่งยังคงเป็นหนึ่งในปัญหาสาธารณสุขสำคัญของประเทศ ปัจจุบันประเทศไทยมีผู้ป่วยมะเร็งรายใหม่มากกว่า 140,000 รายต่อปี และมีผู้เสียชีวิตจากโรคมะเร็งมากกว่า 80,000 รายต่อปี (ข้อมูลจากกรมการแพทย์ กระทรวงสาธารณสุข พ.ศ. 2567) สะท้อนให้เห็นว่าการตรวจพบโรคตั้งแต่ระยะเริ่มต้น การวินิจฉัยที่ถูกต้อง และการเลือกแนวทางรักษาที่เหมาะสมกับผู้ป่วยแต่ละราย เป็นหัวใจสำคัญของการลดความสูญเสียและเพิ่มโอกาสการรักษาให้ได้ผลดียิ่งขึ้น

อาจารย์ ดร.ทนพ.นราวุฒิ กล่าวให้ความรู้แก่ผู้ที่สนใจว่า การตรวจพันธุกรรมมะเร็งในปัจจุบันไม่ใช่เพียงการอ่านผลแล็บ หรือการรายงานว่าผลตรวจเป็นบวกหรือลบเท่านั้น แต่เป็นกระบวนการวิเคราะห์ข้อมูลที่มีความซับซ้อนสูง เพราะข้อมูลพันธุกรรมของผู้ป่วยสามารถส่งผลโดยตรงต่อการเลือกแนวทางรักษา การประเมินความเสี่ยงของโรค การติดตามญาติในครอบครัว รวมถึงการพิจารณาว่าผู้ป่วยเหมาะสมกับการรักษาแบบมุ่งเป้า หรือTargeted Therapy หรือไม่ ดังนั้น การแปลผลพันธุกรรมมะเร็งจึงเปรียบเสมือนการเปลี่ยน "รหัสพันธุกรรม" ให้กลายเป็นข้อมูลสำคัญสำหรับการวางแผนรักษาชีวิตผู้ป่วยอย่างเป็นระบบ

ความก้าวหน้าของเทคโนโลยี Next-Generation Sequencing หรือNGS ทำให้วงการแพทย์สามารถตรวจหาความผิดปกติของยีนได้อย่างละเอียดและรวดเร็วกว่าเดิม แต่ความท้าทายสำคัญในระบบสาธารณสุขกลับอยู่ที่ขั้นตอนหลังจากพบความผิดปกติของยีนแล้วนั่นคือการตีความว่าความผิดปกติดังกล่าวมีความหมายทางคลินิกอย่างไร เป็นสาเหตุของโรคจริงหรือไม่ มีผลต่อการเลือกใช้ยาหรือไม่ หรือเป็นเพียงความแปรผันทางพันธุกรรมที่ยังไม่สามารถระบุความหมายได้อย่างแน่ชัด ซึ่งในทางวิชาการเรียกว่า VUS หรือ Variant of Uncertain Significance

อาจารย์ ดร.ทนพ.นราวุฒิ อธิบายว่า การแปลผลพันธุกรรมมะเร็งแตกต่างจากการรายงานผลแล็บทั่วไปอย่างมาก ตัวอย่างเช่น การตรวจบางประเภทอาจรายงานผลได้ค่อนข้างตรงไปตรงมาว่าPositive หรือ Negative และตีความตามค่ามาตรฐานที่กำหนดไว้แต่การแปลผลทางจีโนมิกส์จำเป็นต้องพิจารณาหลายปัจจัยประกอบกัน ทั้งชนิดของมะเร็ง ตำแหน่งของยีน ประวัติผู้ป่วยประวัติครอบครัว หลักฐานทางชีววิทยา ข้อมูลประชากร ฐานข้อมูลระดับสากล และแนวทางมาตรฐานล่าสุดของผู้เชี่ยวชาญ เพราะ Variant เดียวกันอาจมีความหมายต่างกันในมะเร็งคนละชนิด หรือในบริบทของผู้ป่วยคนละราย

"หัวใจสำคัญของงานนี้คือบริบท เพราะผลตรวจพันธุกรรมไม่สามารถอ่านแบบแยกส่วนได้ Variant หนึ่งอาจเป็นสัญญาณอันตรายในผู้ป่วยมะเร็งบางกลุ่ม แต่อาจยังไม่สามารถสรุปความหมายได้ในผู้ป่วยอีกกลุ่มหนึ่ง หากตีความคลาดเคลื่อน ผู้ป่วยอาจพลาดโอกาสได้รับยาที่เหมาะสม หรือในทางกลับกัน อาจได้รับการรักษาที่ไม่ตรงกับลักษณะของโรคจริง ๆ" อาจารย์ดร.ทนพ.นราวุฒิ กล่าวว่า

หลักสูตรดังกล่าวมุ่งเน้นให้ผู้เข้าร่วมอบรมเข้าใจทั้งหลักการแนวทางสากล และกรณีศึกษาจริง ตั้งแต่แนวทางใหม่ด้าน Cancer Genome Interpretation การจำแนกความสำคัญของ Variant การใช้ฐานข้อมูลและเครื่องมือเชิงคอมพิวเตอร์ การวิเคราะห์หลักฐานทางคลินิก ไปจนถึงการเรียนรู้จากประสบการณ์จริงของผู้เชี่ยวชาญศิริราชและเครือข่ายระบบสุขภาพไทย เพื่อให้ผู้ปฏิบัติงานสามารถยกระดับมาตรฐานการแปลผลจีโนมของประเทศให้มีความน่าเชื่อถือ ลดความคลาดเคลื่อน และเชื่อมโยงผลตรวจเข้าสู่การดูแลผู้ป่วยได้อย่างเป็นรูปธรรม

สำหรับประชาชนทั่วไป ความรู้ด้านการตรวจพันธุกรรมมะเร็งมีความสำคัญมากขึ้นเรื่อย ๆ เพราะโรคมะเร็งบางชนิดเกี่ยวข้องกับพันธุกรรมทั้งในระดับเซลล์มะเร็งและระดับการถ่ายทอดในครอบครัว การตรวจที่ถูกต้องและการแปลผลโดยผู้เชี่ยวชาญอาจช่วยให้แพทย์วางแผนการรักษาได้เหมาะกับผู้ป่วยแต่ละรายมากขึ้น ขณะเดียวกันยังอาจช่วยให้สมาชิกในครอบครัวของผู้ป่วยบางกลุ่มได้รับคำแนะนำในการเฝ้าระวังหรือคัดกรองโรคได้เร็วขึ้น

อย่างไรก็ตาม ประชาชนควรตระหนักว่าผลตรวจพันธุกรรมไม่ควรถูกตีความด้วยตนเองหรือพิจารณาจากข้อมูลบางส่วนบนอินเทอร์เน็ตเพียงอย่างเดียว แต่ควรได้รับคำปรึกษาจากแพทย์ นักเทคนิคการแพทย์ นักพันธุศาสตร์ หรือทีมสหวิชาชีพที่มีความเชี่ยวชาญ

อาจารย์ ดร.ทนพ.นราวุฒิ กล่าวเพิ่มเติมว่า บทบาทของนักเทคนิคการแพทย์ในยุคใหม่กำลังเปลี่ยนจากผู้ปฏิบัติงานในห้องแล็บ ไปสู่ผู้มีบทบาทสำคัญในการวิเคราะห์ แปลผล และสนับสนุนข้อมูลเชิงวิชาการให้แก่ทีมแพทย์ เพราะข้อมูลจากห้องปฏิบัติการ โดยเฉพาะข้อมูลจีโนมิกส์ มีผลต่อการตัดสินใจรักษาอย่างมาก นักเทคนิคการแพทย์จึงต้องมีทั้งความรู้ด้านวิทยาศาสตร์การแพทย์ความเข้าใจบริบททางคลินิก ความสามารถในการใช้เทคโนโลยีและทักษะการคิดเชิงวิพากษ์ เพื่อแปลข้อมูลที่ซับซ้อนให้เป็นประโยชน์ต่อผู้ป่วยจริง

นอกจากนี้ การพัฒนา AI Diagnostics หรือการนำปัญญาประดิษฐ์เข้ามาช่วยในกระบวนการวินิจฉัยและแปลผลทางห้องปฏิบัติการจะยิ่งมีความสำคัญมากขึ้นในอนาคต แต่เทคโนโลยีเหล่านี้จะสร้างคุณค่าสูงสุดได้ก็ต่อเมื่อมีบุคลากรที่เข้าใจบริบททางคลินิกเป็นผู้กำกับ ตรวจสอบ และตัดสินใจอย่างรอบด้าน เพราะ AI อาจช่วยประมวลผลข้อมูลจำนวนมากได้รวดเร็ว แต่การเชื่อมโยงข้อมูลเหล่านั้นเข้ากับชีวิตจริงของผู้ป่วยยังต้องอาศัยความเชี่ยวชาญ ประสบการณ์ และจริยธรรมของมนุษย์

การที่บุคลากรของคณะเทคนิคการแพทย์ DPU ได้เข้าร่วมและผ่านหลักสูตรด้าน Cancer Variant Interpretation ในครั้งนี้ จึงไม่เพียงเป็นความสำเร็จของบุคลากรรายบุคคล แต่ยังสะท้อนบทบาทของมหาวิทยาลัยในการส่งเสริมการพัฒนากำลังคนด้านวิทยาศาสตร์สุขภาพให้สอดรับกับทิศทางการแพทย์สมัยใหม่โดยเฉพาะการแพทย์แม่นยำ จีโนมิกส์มะเร็ง และการใช้เทคโนโลยีขั้นสูงเพื่อยกระดับคุณภาพชีวิตของประชาชน

"การถอดรหัสพันธุกรรมมะเร็งไม่ใช่แค่การอ่านผลแล็บ แต่คือการแปลภาษาที่ซับซ้อนที่สุดภาษาหนึ่งของมนุษย์ให้กลายเป็นโอกาสในการรักษา นักเทคนิคการแพทย์จึงเป็นหนึ่งในด่านหน้าสำคัญที่ช่วยเชื่อมโยงวิทยาศาสตร์ เทคโนโลยี และการดูแลผู้ป่วยเข้าด้วยกัน เพื่อให้ข้อมูลจากห้องแล็บไม่หยุดอยู่แค่ตัวเลขหรือรายงานผลแต่กลายเป็นทางเลือกที่มีความหมายต่อชีวิตของผู้ป่วยและครอบครัว" อาจารย์ ดร.ทนพ.นราวุฒิ กล่าวทิ้งท้าย