เนื่องในวันโรคหายาก (Rare Disease Day) ซึ่งตรงกับช่วงปลายเดือนกุมภาพันธ์ของทุกปี ประเด็นการเข้าถึงการรักษาและคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยโรคหายากยังคงเป็นความท้าทายสำคัญของระบบสาธารณสุขไทย หนึ่งในนั้นคือ โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงเอสเอ็มเอ (Spinal Muscular Atrophy: SMA) โรคร้ายแรงทางพันธุกรรมจากการกลายพันธุ์ของยีน SMN1 ซึ่งพบในเด็กแรกเกิดทั่วโลกประมาณ 1 ต่อ 6,000–10,000 ราย
ข้อมูลจาก Orphanet และ The Lancet Neurology ระบุอุบัติการณ์ของโรคในระดับใกล้เคียงกันในหลายภูมิภาค ขณะที่ข้อมูลการศึกษาทางพันธุศาสตร์ในประชากรเอเชีย รวมถึงประเทศไทย พบอัตราพาหะเฉลี่ยประมาณ 1 ใน 40–60 คน และในคนไทยราว 1 ใน 36–56 คน ซึ่งสอดคล้องกับงานวิจัยด้านเวชพันธุศาสตร์ในประเทศ หากพ่อและแม่เป็นพาหะทั้งคู่ บุตรมีโอกาสป่วยร้อยละ 25
โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงเอสเอ็มเอ (SMA) ไม่ใช่เพียง “โรคหายาก” แต่คือโรคร้ายแรงทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของยีน SMN1 ส่งผลให้เซลล์ประสาทควบคุมกล้ามเนื้อเสื่อมลงอย่างต่อเนื่อง ผู้ป่วยจะสูญเสียความสามารถในการเคลื่อนไหว การกลืน และการหายใจ ซึ่งเป็นสาเหตุหลักของการเสียชีวิตในทารกหากรักษาไม่ทันท่วงที โดยความรุนแรงแบ่งตามช่วงอายุที่เริ่มแสดงอาการ ตั้งแต่ระยะทารกแรกเกิดไปจนถึงวัยทำงาน
ปัจจุบันการดูแลผู้ป่วย SMA ไม่ได้จำกัดอยู่แค่การรักษา แต่รวมถึงภาระค่าใช้จ่ายที่ครอบคลุมทั้งอุปกรณ์และโภชนาการ งานวิจัยจากคณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล จึงเสนอให้รัฐเร่งสร้างระบบสนับสนุนที่ยั่งยืน
นางสาวนงลักษณ์ ยอดมงคล ผู้ช่วยเลขาธิการ สปสช ระบุว่า ล่าสุด สำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) กำลังพิจารณาการอนุมัติการรักษาโรค SMA ให้บรรจุอยู่ในชุดสิทธิประโยชน์ (บัตรทอง) เพื่อลดความเหลื่อมล้ำและเพิ่มการเข้าถึงยานวัตกรรมใหม่ สอดคล้องกับนโยบายของภาครัฐที่มีความพยายามสร้างสมดุลเพื่อให้ผู้ป่วยได้รับการดูแลแบบองค์รวมอย่างมีประสิทธิภาพ ทั้งนี้ แนวทางการช่วยเหลือผู้ป่วยโรคหายากของ สปสช. เน้นการดูแลแบบองค์รวม ตั้งแต่การคัดกรอง การวินิจฉัย การรักษา และการฟื้นฟูสมรรถภาพ เพื่อให้ผู้ป่วยโรค SMA เข้าถึงบริการอย่างต่อเนื่องและครบวงจร ลดภาระค่าใช้จ่ายของครอบครัวทั้งในรูปตัวเงินและต้นทุนทางสังคม พร้อมสนับสนุนคุณภาพชีวิตและศักยภาพการพัฒนาของผู้ป่วยในระยะยาว
ในมาเลเซีย งานวิจัยที่ตีพิมพ์ใน Orphanet Journal of Rare Diseases ปี 2022 ระบุว่า แม้ SMA จะเป็นหนึ่งในโรคพันธุกรรมทางระบบประสาทที่พบบ่อยที่สุด แต่ระดับการรับรู้เรื่อง SMA ในหมู่ประชาชนทั่วไปและแม้แต่ผู้ให้บริการสุขภาพยังอยู่ในระดับต่ำมาก ส่งผลต่อการวินิจฉัยที่ล่าช้า ในอินโดนีเซีย งานวิจัยที่ตีพิมพ์ใน European Journal of Medical Research ปี 2023 พบว่า อายุเฉลี่ยของผู้ป่วยที่ถูกสงสัยว่าเป็น SMA คือ 24 เดือน แต่การวินิจฉัยยืนยันด้วยการตรวจยีนเกิดขึ้นเมื่ออายุ 36 เดือน ซึ่งช้ามาก และล่าช้ากว่าช่วงเวลาทองไปนานแล้ว
แพทย์หญิงพิมพ์ชนก กุลศิริชวโรจน์ อาจารย์แพทย์สาขาวิชาโรคระบบประสาทวิทยา คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล อธิบายว่า "SMA เป็นโรคที่ต้องแข่งกับเวลา ยิ่งวินิจฉัยและรักษาเร็วเท่าไหร่ ผลลัพธ์ยิ่งดีมาก โดยเฉพาะในช่วงเวลาทอง 6 เดือนแรก ซึ่งเป็นช่วงที่เซลล์ประสาทยังไม่ถูกทำลายมากนัก การรักษาในช่วงนี้จะช่วยรักษาการทำงานของกล้ามเนื้อ ลดภาวะแทรกซ้อนทางระบบทางเดินหายใจ และทำให้ผู้ป่วยมีสมรรถภาพในการเคลื่อนไหวที่ดีกว่าในระยะยาว เป้าหมายของการรักษาในปัจจุบันไม่ใช่แค่การมีชีวิตอยู่ แต่คือการมีคุณภาพชีวิตที่ดี ซึ่งต้องอาศัยทีมสหสาขาวิชาชีพและบทบาทสำคัญของครอบครัว"
ท่ามกลางความยากลำบากที่ครอบครัวผู้ป่วย SMA ในไทยเผชิญอยู่ ล่าสุดมีความคืบหน้าสำคัญสองประการที่ให้ความหวัง ประการแรกคือ การริเริ่มก่อตั้งสมาคมผู้ป่วยโรคเอสเอ็มเอ (SMA) แห่งแรกในประเทศไทย โดยคาดว่าจะแล้วเสร็จและเริ่มดำเนินงานได้ภายในปีนี้ ซึ่งจะเป็นพื้นที่สำคัญในการสนับสนุนระหว่างผู้ป่วยและครอบครัว การแลกเปลี่ยนประสบการณ์จริง การแบ่งปันทรัพยากรที่จำเป็น และการรวมพลังเพื่อขับเคลื่อนเชิงนโยบาย ซึ่งเป็นไปตามแนวทางที่องค์การอนามัยโลกได้ให้การรับรองไว้ในปฏิญญาทางการเมืองขององค์การสหประชาชาติเกี่ยวกับ UHC (Universal Health Coverage) ปี 2019 ที่ข้อความสุดท้ายรวมเอาโรคหายากไว้ด้วย และให้คำมั่นว่า ทุกรัฐบาลจะเสริมสร้างความพยายามในการจัดการโรคหายากในแผนการบรรลุ UHC
ประการที่สอง ซึ่งเป็นความหวังสำคัญที่สุดคือ สำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) กำลังพิจารณาการอนุมัติการรักษาโรค SMA ให้บรรจุอยู่ในชุดสิทธิประโยชน์ (บัตรทอง) ซึ่งอยู่ระหว่างกระบวนการพิจารณาและคาดว่าจะมีความชัดเจนในระยะใกล้ ซึ่งจะเป็นจุดเปลี่ยนสำคัญที่ช่วยให้ผู้ป่วย SMA ทั่วประเทศ โดยเฉพาะครอบครัวที่ไม่มีกำลังทรัพย์ สามารถเข้าถึงการรักษาอย่างต่อเนื่อง ลดความเหลื่อมล้ำ และยกระดับคุณภาพชีวิตในระยะยาว
นายอดิศร บูรณวงศ์ ตัวแทนผู้ปกครองของผู้ป่วยโรค SMA เปิดเผยว่า "SMA ไม่ใช่เพียงโรคของคนคนหนึ่ง แต่คือชีวิตของทั้งครอบครัว เมื่อลูกเป็น SMA ทั้งครอบครัวต้องหยุดชีวิต พ่อแม่ลาออกจากงานเพื่อดูแลลูก เงินเก็บหมดไปกับค่ารักษาบางครอบครัวหย่าร้างเพราะแบกรับภาระไม่ไหวการเข้าถึงการรักษาและการสนับสนุนที่เหมาะสมและนโยบายที่เปิดพื้นที่รับฟังเสียงของผู้ป่วยและครอบครัวมีความสำคัญช่วยเปลี่ยนความหวังให้กลายเป็นพลังในการใช้ชีวิต"
การดูแลผู้ป่วย SMA จึงไม่อาจจำกัดอยู่เพียงการใช้ยา แต่ต้องเป็นการดูแลแบบองค์รวมที่ครอบคลุมการดูแลด้านโภชนาการเนื่องจากผู้ป่วยมีปัญหาการกลืน การทำกายภาพบำบัดอย่างสม่ำเสมอเพื่อรักษาสมรรถภาพกล้ามเนื้อ การดูแลระบบทางเดินหายใจเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนปอดอักเสบ การดูแลสุขภาพจิตของผู้ป่วยและครอบครัว และการเข้าถึงสิทธิประโยชน์ด้านความพิการและสวัสดิการสังคม แนวทางการดูแลแบบสหสาขาวิชาชีพจะช่วยลดภาวะแทรกซ้อน เพิ่มคุณภาพชีวิต และเสริมพลังใจให้ผู้ป่วยและครอบครัวสามารถใช้ชีวิตร่วมกับโรคได้
ผู้ช่วยศาสตราจารย์แพทย์หญิงรัชริน คงคะสุวรรณ อาจารย์แพทย์ประจำสาขาวิชาเวชศาสตร์ฟื้นฟู คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล กล่าวว่า “การดูแลผู้ป่วย SMA ต้องผสานการใช้ยาและการฟื้นฟูสมรรถภาพอย่างต่อเนื่องตั้งแต่ระยะแรก เพื่อดึงศักยภาพร่างกายให้ได้มากที่สุด โดยอาศัยความร่วมมือของทีมสหวิชาชีพและครอบครัว เพื่อลดภาวะแทรกซ้อนและคงคุณภาพชีวิตในระยะยาว”
รองศาสตราจารย์แพทย์หญิงกิติวรรณ โรจนเนืองนิตย์ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์มหาวิทยาลัยธรรมศาสตร์ ตัวแทนจากมูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก กล่าวว่า
"การสร้างความเข้าใจเรื่องโรคหายากกับสังคมมีความสำคัญไม่แพ้การรักษาความร่วมมือระหว่างผู้ป่วยแพทย์ภาครัฐและเอกชนคือกุญแจสู่การเปลี่ยนแปลงเชิงระบบเพื่อให้ผู้ป่วยเข้าถึงสิทธิพื้นฐานอย่างเท่าเทียมและไม่ทิ้งใครไว้ข้างหลัง"
การยกระดับการดูแลผู้ป่วย SMA ของประเทศไทย จำเป็นต้องอาศัยความร่วมมือจากทุกภาคส่วน ทั้งด้านนโยบาย แพทย์ บุคลากรทางการแพทย์ ผู้ป่วย ครอบครัว และภาคเอกชน ควบคู่กับการให้ความรู้เกี่ยวกับโรคอย่างต่อเนื่องและการรณรงค์เพื่อส่งเสริมการวินิจฉัยตั้งแต่ระยะเริ่มต้น เพื่อสร้างระบบการดูแลผู้ป่วย SMA ที่เข้มแข็งและยั่งยืน
ช่องการติดต่อ กลุ่ม SMA Thailand: https://www.facebook.com/SMAThailandJourney/ Email: thailandsma@gmail.com